这一发现是最近在美国第59届血液学协会年度会议上公布的，题目是“多发性骨髓瘤的高危险和对干细胞移植的反应，这是由因果机器学习发现的:脱离队列和实验验证。”
了解癌症的分子基础是为每个病人制定最有效的治疗方法的关键一步。靶向治疗的发展以及通过使用生物标志物来识别对此类治疗有反应的患者已经彻底改变了癌症治疗。
尽管对骨髓瘤有广泛的研究和临床进展，但对这种类型的癌症的个性化治疗仍然是遥不可及的。
MMRF和GNS医疗保健联合努力寻找新的骨髓瘤治疗和发展定制治疗。在研究中，通过GNS的专利因果学习和模拟平台REFS(反向工程与正向模拟)对骨髓瘤患者信息进行分析。
患者数据来自MMRF CoMMpass试验(NCT01454297)，这是一项规模最大、最全面的研究，为多发性骨髓瘤提供新的基因组真知灼见和加速个体化用药。这项纵向研究从全世界90个地点招募了1150名新诊断的活跃的骨髓瘤患者。
新的合作旨在评估患者的基因组特征和临床结果之间的关系。这将有助于更好地了解疾病的过程，病人对治疗的反应，以及病人的复发。
为了实现这一目标，REFS从MMRF CoMMpass试验数据库的645名患者中创建了一个网络模型。人工智能(AI)平台超越了相关性，定义了变量之间的因果机制，使我们更接近于个性化医疗。
REFS能够识别出CHEK1基因作为患者对干细胞治疗反应的生物标志物。虽然在高CHEK1水平的患者中没有发现干细胞移植的益处，但在接受移植后的22个月里，低水平的干细胞移植仍然存活和无病。
已知CHEK1参与DNA修复通路的激活，以响应DNA损伤。高水平的CHEK1与实体瘤和血癌相关，增强了对化疗或放疗的耐药性，并减少了生存。因此，在多个肿瘤模型中，抑制CHEK1已被证实增加了对化学放射治疗的敏感性。
这一发现支持对患者进行更有效的治疗，帮助医生决定病人是否能从昂贵的侵入性治疗中获益，比如干细胞移植。
GNS Healthcare公司的联合创始人科林·希尔在一份新闻稿中说:“在对抗这种可怕的癌症的斗争中，能够更好地匹配多发性骨髓瘤患者的干细胞治疗是一项至关重要的发现。”
“我们的平台，使用MMRF的患者数据，反向工程模型的患者机制和模拟干细胞治疗病人的病人。我们的发现揭示了谁将和谁不会对干细胞移植做出反应。
MMRF的总裁兼首席执行官Paul Giusti说:“我们相信这项研究有助于回答对多发性骨髓瘤患者及其家属来说最重要的问题，并将为所有患者提供更精确的治疗方法。”
