哈尔滨医科大学公共卫生学院儿童青少年卫生学系的Mingyang Zou、Caihong Sun和Shuang Liang等人在89例ASD病例和89 例对照中研究了13 种血清学代谢物和两种与叶酸代谢相关的遗传变异。Fisher判别分析方法用于建立识别ASD病例和对照的分类模型。各组之间有10 种代谢物显着差异，其中6 种代谢物被用作预测因子来确定预测模型：维生素B12,5-亚甲基四氢叶酸、甲硫氨酸、S-腺苷甲硫氨酸/S-腺苷同型半胱氨酸、蛋氨酸合酶和转钴胺素的比例II。该模型具有统计学意义（λ=0.520，χ2=113.103，df =6，P<0.001），并正确识别84.3％的ASD和正常组。受试者工作特征曲线下面积为0.913，灵敏度为86.5％，特异性为85.4％。
总体而言，研究结果表明叶酸相关代谢有助于ASD的易感性，叶酸相关代谢生物标志物的联合检测可有效区分ASD与健康对照组，并为未来ASD的早期诊断提供新的见解。
