2014年至2018年，罕见病发展中心对5810名罕见病患者统计显示：超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值。
《中国罕见病药物可及性报告（2019）》在向政府提出的十大建议中，第四条“成立国家罕见病医疗保障专项基金”格外引人关注。
“从我知道国外有特效药到现在快20年了，希望它能尽快进入中国。”2019年2月28日是世界罕见病日，在一场病友组织的活动现场，已年满26岁但身形酷似四五年级小学生的罕见病患者张笑（化名）告诉南方周末记者，如果能更早吃上药，她蜷曲畸形的手指、突出的眼球等有异于常人的体貌，或许都不会发展到如此严重的程度。
当日，由罕见病发展中心（上海四叶草罕见病家庭关爱中心，CORD）和IQVIA艾昆纬中国联合发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》（以下简称“报告”）显示，国内共有约2000万名罕见病患者，目前只有83种相关治疗药物在中国上市，至少有包括镰刀型细胞贫血病等在内的9种罕见病的患者，要在“境内无药”的困境中继续等待希望。
谁也说不清，对这些罕见病患者来说，全球无药可治、境内无药可买、有药却吃不起，到底哪个更令人绝望。
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“等了二十年，有药用不上”
1997年，张笑被确诊为黏多糖贮积症Ⅰ型，这是一种先天性新陈代谢异常的疾病。黏多糖是一种长链复合糖分子，是构成人体组织和器官的主要成分，但张笑的基因缺陷导致她身体里缺乏能降解黏多糖的水解酶。黏多糖不断累积，会影响细胞的正常功能，造成骨骼畸形、肝脾肿大、心血管病变等一系列临床症状。
根据世界卫生组织的定义，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病即为罕见病，除了张笑所患的黏多糖贮积症外，还有渐冻症、血友病、庞贝病、多发性硬化症、戈谢病、亨廷顿舞蹈症、脊髓性肌萎缩症等七千多种罕见病。
在所有已知的罕见病中，全球有相应治疗方案的病种不到10%，但对中国的患者来说，这些为数不多的治疗方案，仍有许多并不可及。
2月28日发布的《中国罕见病药物可及性报告（2019）》（以下简称“报告”）指出，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，有74种罕见病在美国、欧盟、日本，有以之为适应证的162种治疗药品上市销售。这些药品在中国上市的仅83种，占比51%，可治疗53种罕见病。
报告同时显示，在中国明确以罕见病适应证注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病，仅有29种药品被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（以下简称“国家医保目录”），涉及18种罕见病。
而即使是被纳入医保，部分药品也仍面临着“最后一公里”的障碍，南方周末曾多次报道，因药占比考核等多种原因，不少罕见病患者都曾遭遇跑遍各大医院也买不到“救命药”的困境。
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改变正在发生
缩短罕见病患者的诊断时间，协同解决罕见病药物的可及性，是2019年罕见病日的两大热门话题。
报告的主编、罕见病发展中心主任黄如方也是一名罕见病患者。这个身高不足一米的“瓷娃娃”（假性软骨发育不全症），讲起话来总能传递出他身上坚韧而笃定的“硬汉”力量。
黄如方说，罕见病是全人类面临的最大医学挑战，病人也是最容易被全社会忽视和抛弃的群体。“正是因为罕见病人如此稀少，我们才更需要努力发出自己的声音。”
对于过去两年中国在罕见病领域的政策推进，黄如方给出了极高的评价，无论科研、诊治、药物准入及医疗保障方面，都有令人欣喜的改变。
2018年5月，国家五部委联合发布了《第一批罕见病目录》，包含121个病种，被誉为中国罕见病事业发展史上的里程碑事件。与此同时，国家药品监督管理局也在加快罕见病药物引进的相关推动，一批罕见病药物通过了国家药品监督管理局的快速审评审批，申请上市。
2019年2月11日，国务院常务会议指出，“加强癌症、罕见病等重大疾病防治……要保障两千多万罕见病患者用药。从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。”
北京协和医院副院长、中国罕见病联盟秘书处秘书长张抒扬说，这些政策转变与医疗机构、病友组织、研究机构的行动和呼吁是有关联的。“前一段时间，肾上腺皮质癌患者买不到尚未在中国上市的药（米托坦），这是一种很要命的罕见病，在协和就医的患者就有五十多位，我们就牵头把（海外购药）这条路径趟开了，先指导患者用上，医生要敢于担当。”
她同时表示，中国第一部关于罕见病的诊疗指南——《罕见病诊疗指南（2019年版）》已于2019年2月27日正式发布。“罕见病诊疗的难点就是发现得晚，医生如果心中有这个病，就会往这个方向思考，这是给大家的一本教科书，希望更多的医生去读一读。”
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生命的等待
对一些国内的罕见病人来说，药物要先在国内上市，最好进入医保，或通过众筹或慈善捐赠项目，才有可能吃得起药。“就算进入到医保，还有‘最后一公里’的问题，面临只能住院报销的问题，还要面临药占比的问题，医院里都没有药的问题等等。”
每一个环节的等待，都意味着生命与时间的赛跑。黄如方表示，在他工作的每个月里，几乎都能听到有病友因为无药可医而离开人世的消息。
报告显示，2014年至2018年，罕见病发展中心对5810名罕见病患者开展登记注册，统计结果显示：42%的患者没有接受任何治疗，而在接受治疗的患者中，绝大部分未能及时且足量地服用治疗药品；一半以上的患者因病致残；80%的患者家庭年收入低于5万元，超过一半的患者每年在疾病治疗上的花费占据家庭年收入的80%，远远超过世界卫生组织定义的40%的安全阈值，成为灾难性支出。
但即使国家加速审批，降低关税，罕见病药品的高昂药价依然令人望而却步。
根据IQVIA全球研究院的报告，以药品的销售价格为计算基础(不考虑医保支付)，2017年美国罕见病患者在单种药物治疗上的年花费中位数值是4.6万美元。另有研究显示，在欧洲，单种罕见病药物的年治疗费用为1251到40万欧元不等，中位值为3.2万欧元。
张笑告诉南方周末记者，当年确诊时，医生就根据她的体重帮她估算过药量，每年的药费在200万左右，“我现在长大变胖了，估计一年要吃300万的药，一旦开始用药就不能终止”。
张笑表示，虽然自己已经错过了最佳治疗时间，但她还是愿意参与任何临床试验，“希望在有生之年能看到这种特效药进入中国”。
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医保该不该埋单？
有不少罕见病患者，把救治的希望寄托在医保支付上。但医保基金池的总量有限，优先覆盖哪些疾病，罕见病患者负担需终生用药，动辄每年上百万的药费是否值得。这些总能引发不少关于公平和成效的争议。
报告显示，在29种被纳入国家医保目录的罕见病药物中，有9种享受国家医保目录甲类报销，用于治疗11种罕见病适应症，患者使用时无需自付。
但另有26种药物，涉及21种罕见病，尚未被纳入国家医保目录。其中，有13种罕见病，涉及的所有治疗药物均未被纳入我国医保目录。这意味着这13种罕见病的患者必须自费承担全部的药物治疗费用，涉及国内约23万名患者，大部分人需要终生用药治疗。
黄如方告诉南方周末记者表示，“对罕见病患者来说，要衡量的不是药品价格，它体现的是救命的价值，我们不能因为这瓶水卖50元就不喝了，它是必需品。我们对欧盟、澳大利亚和我国台湾地区的调研显示，罕见病药品支出占整体药品支出的比例在2%~5%左右，是有限且可控的，国家财政没那么大的压力。”
国家卫健委卫生发展研究中心、卫生政策与技术评估室主任赵琨也在会议上提到，对于罕见病的卫生技术评估，应列为重大议题和特殊议题。对罕见病病人的保障，也应有医保、公益基金、慈善爱心机构捐助、扶贫、众筹等多种方式。“找到这两千万人群，做预算影响分析，如果对预算资金的影响不到1%，为什么不能帮呢？”赵琨说。
针对公平及伦理问题，她个人建议要根据罕见病病人治疗注册系统，基于不断更新的证据调整支付决策。她还谈到：“罕见病病人本来就少，可以计算出他的医疗费用支出占家庭可支配收入的比重，不让它高于40%因病致贫，按照这个来衡定报销比例，我不建议一刀切。”
上述报告提出，建议中国政府制定“罕见病国家行动计划”，系统解决患者药物可及问题，实现“患者有其药”。
在向政府提出的十大建议中，第四条“成立国家罕见病医疗保障专项基金”格外引人关注。黄如方表示，无论是在执行全民保险还是社会保险的国家和地区，对罕见病药物的保障都呈现出分类管理、政府或法定医保基金主导、多方共付等特征。
报告在分析英国、澳大利亚、俄罗斯等国家和中国台湾的罕见病药物保障基金筹集模式后建议：专项基金来源由国家医疗保障局主导、多元筹资（财政、民政、社会力量）参与。财政筹资可考虑利用烟草税，民政筹资可考虑各大现有基金平台如中国福利彩票基金等。社会力量参与，可鼓励企业或个人以履行社会责任的方式捐赠，并可适当给予生产经营税收抵扣减免优惠。
研究显示，有大约50%的罕见病发生在儿童时期，及时的诊断和救治可以减少很多伤痛。张抒扬说，“以血友病为例，北京户口18岁以下的儿童，实现了零支付，80%医保付，20%慈善基金会付。这个（资金）付了以后，减少了致残，减少了（相关）症状，能够让他回归社会成为一个‘我跟你没有什么不一样’的人，这是罕见病患者最大的呼声，公平公正最后的体现。”
