为了进一步了解这些领域以及研究人员面临的挑战，我们采访了metabolon公司的John Ryals博士。metabolon是一家专注于精准医疗的公司，它采用的是新型的基于metabolomics的临床诊断测试。
LS:科学家们所面临的代谢组学中的一些问题。
约翰·瑞尔斯(JR):测量代谢物对打开生物学至关重要，因为几乎所有影响表型的因素都会通过改变代谢物的水平发挥影响。通过识别、量化和测绘一个正在研究的系统的所有代谢物，代谢组学可以提供独特的生物学洞察力并增强生物标志物的发现。
虽然许多实验室具有代谢分析或分析化学能力，但综合代谢组学技术极为罕见。准确的，不带偏见的代谢物识别在整个代谢组中引入了信号到噪音的挑战，很少有实验室能够处理。对大多数人来说，解释这种技术产生的大量数据是极其缓慢的，甚至是不可能的。
问:metabolon是如何帮助克服这些困难的?
JR:在过去的15年里，metabolon一直致力于开发技术和验证过程，以克服全球代谢组学中的“大数据”挑战。我们的DiscoveryHD4平台拥有大约200万行软件代码，使我们能够做我们所做的事情。DiscoveryHD4实际上是一种自动的“代谢测序器”，它可以将包含在metabolome中的关键信息解锁。它能快速准确地识别和定量在一个样品中1000个代谢产物的数量，并且不超过5%的过程变异性，并且与几乎任何样品类型都是相容的。然后将这些数据导入我们的信息学系统进行解释。数据和解释工具的结合为我们提供了一个创造知识的平台，我们称之为“精确代谢组学”。
LS:精准医疗是研究的一个主要领域，metabolon做了什么贡献?
JR:基因组学只是精准医疗的一部分。越来越多的研究人员和临床医生正在探索基因组以外的其他“群体”，寻找关键的生物标志物，确定新的药物靶点，并为理解和治疗疾病开辟新的途径。其中一个领域是代谢组学，探索由新陈代谢产生的数千种化学物质和过程。
当我们观察新陈代谢时，我们能够发现疾病的早期阶段;我们关注的一个领域是与肥胖有关的慢性疾病，如2型糖尿病、心血管疾病、肝功能衰竭和肾病。我们也可以看看病因不明的疾病。
病人身上发生了什么，这反映在病人的代谢组中。我们的技术的表型能力使它成为理解生命系统和回答生物学中一些最具挑战性的问题以改善健康的有价值的工具。代谢组学也越来越多地用于识别基因功能，这是对人口健康研究的一个理想补充。
在医疗保健中，metabolon如何帮助临床代谢组学?
在过去的几年里，我们开始在临床领域使用我们的技术。最近，在2016年9月，我们启动了meta IMD，它是一种遗传代谢紊乱的筛选工具。我们可以从患者身上取少量血浆、尿液或脑脊液样本，并评估至少65种不同的疾病，其敏感性和特异性100%。我们还开发了一些用于临床的ldt。全糖和全糖IGT评估早期糖尿病前期的情况，accuGFR将作为一种测试来帮助治疗慢性肾病。
我们开始将我们的技术转移到健康和其他疾病领域，如慢性疲劳综合症，作为我们日益增长的精准医疗业务的一部分。未确诊的疾病对我们也很有吸引力，因为在美国有大约6千万的人患有未确诊的疾病，通常这些都是一种代谢紊乱。
由路易斯扫罗
metabolon的总裁兼首席执行官John Ryals博士。
