考虑到这一点，一半的女性通常决定进行预防性的乳房切除手术，许多人同时还切除了卵巢。
但最近的研究显示，将其他基因变异因素考虑在内，女性将获得更为个性化、精准化的癌症风险评估。
近日，一项发表于预印本medRxiv的研究发现，一个人的“多基因”背景不仅影响BRCA1缺陷带来的疾病风险，还影响与结直肠癌和心脏病相关的单基因突变带来的风险。分析显示，一些人在75岁之前极有可能患上癌症或心脏病，而另一些人与未携带高危基因突变的人相比，其风险并没有高出多少。
“这是非常惊人的。”该研究负责人、美国波士顿马萨诸塞州总医院（MGH）心脏病学家和遗传学家Amit Khera说，“显然，有单基因和多基因的疾病驱动因素，未来我们将对两者进行评估。”
“这一信息对患者和临床医生而言都非常重要。”美国国家基因组研究所的Teri Manolio评价说，“BRCA1突变和其他致病性变异的携带者不是必然会罹患疾病，基因组学可以用来帮助风险较低者进行筛查。”
但也有专家提醒，这一计算了数十至上千种其他基因变异与单一主要疾病基因相互作用的风险评估数据还不够精确，因而不能在临床上使用。哈佛大学流行病学专家Peter Kraft认为，研究“仍有很多工作要做”。
