BioDiscovery近日宣布 PerkinElmer Genomics采用BioDiscovery的NxClinical的软件为其基因组数据分析服务。
该软件能够使PerkinElmer Genomics从全基因组测序、全外显子组测序和靶向面板中提供快速而准确的拷贝数变异信息。该产品集成了从微阵列和下一代测序技术中获得的拷贝数数据、序列变体和等位基因的变化，同时允许在单一平台无关的系统上对基因组变体进行联合分析和解释的特点。
BioDiscovery总裁Soheil Shams在一份声明中表示：“作为遗传和基因组测试领域的领导者，PerkinElmer需要全面且独特的数据分析解决方案，比如利用分析NGS数据来进行CNV调用。NxClinical融合了多种技术和平台，能够解释从单个核苷酸到大拷贝数变化的基因组变异。”
PerkinElmer Genomics的副总裁兼CSO Madhuri Hedge表示，PerkinElmer已经将NxClinical整合到其CNGnome测试管道中，用于检测整个基因组中的大量拷贝数变化，并对结果和整个工作流程的效率表示满意。”
BioDiscovery还宣布，其软件工具旨在帮助临床研究人员，而不仅仅用于初级诊断。
目前该交易的财务条款尚未披露。
