近日，PerkinElmer与个人基因组公司Helix以及NorthShore University Health System签署了两项新的APP应用程序开发协议。
PerkinElmer将在未来几个月内在Helix的在线基因组市场上开发并推出第一款应用程序，以报告美国医学遗传学和基因组学(ACMG)已确定与严重疾病相关的59种基因的致病性和可能致病性变异，但对于其中已经建立了降低风险的干预措施。该应用程序不适用于已知遗传疾病风险因素的个人，包括患有家族病史的个人，或具有确诊遗传疾病的人员，他们将从更全面的评估中受益。
PerkinElmer将采用其专有的变种评估流水线，Ordered Data Interpretation Network。 PerkinElmer诊断业务部门的实验室服务首席科学官Madhuri Hegde将带领医疗遗传学团队为订购该应用程序的客户解释和报告检测到的变体。
同时，NorthShore计划应用由NorthShore的蛋白质翻译研究副总裁Jianfeng Xu开发的遗传风险评分，最初通过Helix的在线市场报告多基因前列腺癌风险评分。 NorthShore的研究人员正在努力验证并证明其他条件下风险评分的实用性。
由Helix合作伙伴开发的应用程序利用客户在CLIA认证和CAP认证的新一代测序实验室中生成的外显子组测序数据。客户为基线外显子组分析支付一次性80美元的费用，然后分别为每个应用程序支付费用。 PerkinElmer和NorthShore均指出，Helix的外显子组测序数据将使其能够在未来推出新的应用程序。
这些应用程序目前正在开发中，因此基因测试结果将如何传达给客户的细节并未得到巩固。一般来说，要在Helix市场上订购与健康相关的应用程序，客户必须填写调查问卷以确定测试是否适合他们。然后将测试订单和问卷发送给熟悉该产品的第三方网络中的医生进行审核和批准。
如果获得批准，则会执行分析，并通过合作伙伴的应用或网站直接向客户报告结果。然后客户可以自由地与合作组织，他们自己的医生或遗传咨询师讨论结果。
对于健康相关的Helix应用程序，遗传咨询免费提供给需要它的人。 PerkinElmer和NorthShore也在探索用于教育消费者的其他工具，例如视频和咨询机器人。
