维生素D缺乏诊断可以依据高危因素、临床表现、实验室检查以及影像学检查结果等综合判断。
高危因素
缺乏阳光照射，以及未预防性补充维生素D，是造成儿童维生素D缺乏的主要原因。
婴儿、儿童、青少年是维生素D缺乏的高危人群。
皮肤颜色深、衣服遮盖、空气污染、高楼遮挡、居住在北方高纬度地区、冬季阳光强度弱等，均制约了阳光照射皮肤产生足量维生素D，从而造成维生素D缺乏。
母亲妊娠期维生素D缺乏、早产/低出生体重、双胎/多胎等，致使胎儿期维生素D储存不粗，则造成婴儿出生早起维生素D缺乏或不足。
母乳中维生素D的含量较低，纯母乳喂养而未预防性补充维生素D的婴儿容易出现维生素D缺乏。
患腹泻、肝胆疾病时，肠道维生素D吸收不良；患慢性肝脏、肾脏疾病时，维生素D转化成25-(OH)D及1，25-(OH)2D活性形式减少；而利福平、异烟肼、抗癫痫药物，则加速体内25-(OH)D降解，也可造成维生素D缺乏。
临床表现
维生素D不足、轻度维生素D缺乏早期无特异性临床表现。少数患儿可能表现为易激惹、烦躁、哭闹等非特异性神经精神症状，或表现为骨折风险增加和肌肉疼痛等。
维生素D缺乏性佝偻病是维生素D缺乏的最严重阶段，发病高峰在婴儿3~18个月龄之间。
实验室检查
血清25-(OH)D水平可反映人体维生素D营养状况。血清25-(OH)D水平是维生素D不足、轻度维生素D缺乏和佝偻病早期的主要诊断依据。
对于血清25-(OH)D的理想水平尚有争议。目前，建议成人以血清25-(OH)D<50 nmol/L(20 ng/ml)为维生素D缺乏，50~75 nmol/L(20~30 ng/ml)为维生素D不足。
目前认定儿童适宜的血清25-(OH)D水平为>50 nmol/L(20 ng/ml)。 37.5~50 nmol/L(15~20 ng/ml)为维生素D不足，≤37.5 nmol/L(15 ng/ml)为维生素D缺乏，≤12.5 nmol/L(5 ng/ml)为维生素D严重缺乏。
影像学检查
长骨干骺端X线检查有助于佝偻病诊断，但在维生素D缺乏及佝偻病早期，X线改变多不典型。
维生素D缺乏的预防
鼓励妊娠母亲增加户外活动，适量补充维生素D以维持血清25-(OH)D水平为>75 nmol/L(30 ng/ml)水平。
鼓励母乳喂养，并从婴儿出生数天内开始补充维生素D 400IU/日（10 ug/日）。长期临床经验证实，补充维生素D 400IU/日（10 ug/日）是安全的剂量，并能有效预防儿童维生素D缺乏及佝偻病的发生。
早产 /低出生体重、双胎/多胎婴儿，出生早期应加大维生素D补充剂量，可给予维生素D 800~1000IU/日（20~25 ug/日），3个月后改为 400IU/日（10 ug/日）。
增加户外活动有利于皮肤合成维生素D，但考虑到紫外线对儿童皮肤的损伤。目前，不建议<6个月婴儿在阳光下直晒，儿童、青少年参加户外活动时也应注意防晒。
维生素D缺乏的治疗
增加户外活动和阳光照射，增加皮肤维生素D合成。积极查找导致维生素D缺乏的高危因素和基础疾病，并采取有效干预措施。
儿童轻度维生素D缺乏及不足时，可给予双倍预防剂量的维生素D补充剂，即800IU/日（20 ug/日），持续治疗3-4个月，然后恢复400IU/日（10 ug/日）的常规补充剂量。
患慢性肝脏、肾脏疾病，及长期使用影响维生素D代谢要去时，需加大维生素D补充剂量，但必须监测血清25-(OH)D水平及血钙水平。
乳类是婴儿钙营养的优质来源，一般维生素D缺乏无需补钙。当膳食钙摄入能满足需要时，则不必同时补充钙剂。而当膳食钙摄入明显不足或同时存在其他钙缺乏高危因素时，需考虑同时补充钙剂。
